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甘油酸激酶缺乏症怎么确诊
补充说明：甘油酸激酶缺乏症怎么确诊
a******W 2021-08-10 22:16
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医生回答(1)
廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
甘油酸激酶缺乏症可以通过患者的症状体征、血常规检查、血生化检查、基因检测、病理检查等方式进行确诊。
1、症状体征
甘油酸激酶缺乏症是一种遗传性疾病，如果患者存在甘油酸激酶缺乏症，可能会出现皮肤苍白、皮肤黄染、肝脾肿大等症状，还可能会伴有食欲减退、恶心、呕吐等症状。
2、血常规检查
血常规检查是一种辅助检查，可以判断患者是否存在贫血、白细胞减少、血小板减少等情况，有利于初步诊断病情。
3、血生化检查
血生化检查是指通过抽血化验的方式进行检查，可以判断患者的肝功能、肾功能、电解质水平等，有利于医生诊断病情。
4、基因检测
基因检测是一种通过血液、体液等对基因进行检测的技术，可以判断患者是否存在基因突变的情况，有利于医生诊断病情。
5、病理检查
病理检查是指通过穿刺或切除部分病变组织，进行病理检查的一种检查方式，可以判断患者的病变组织是否存在异常，有利于医生诊断病情。
在日常生活中，建议患者注意饮食均衡，保证充足的睡眠时间，避免过度劳累。如果出现不适症状时，建议患者及时就医治疗。
2021-08-11 02:06
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血常规是最一般，最基本的血液检验。血液由液体和有形细胞两大部分组成，血常规检验的是血液的细胞部分。血液有三种不同功能的细胞——红细胞(俗称红血球)，白细胞(俗称白血球)、血小板。通过观察数量变化及形态分布，判断疾病。是医生诊断病情的常用辅助检查手段之一。
