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什么是家族性甲状腺非髓样癌
补充说明：什么是家族性甲状腺非髓样癌
a******W 2021-08-16 16:52
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荣慧敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
家族性甲状腺非髓样癌是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤，由RET基因突变引起，主要累及甲状腺组织，具有一定的家族聚集性。
家族性甲状腺非髓样癌是由于RET原癌基因突变导致的甲状腺细胞恶性转化。该基因编码的RET酪氨酸激酶参与细胞生长、分化和信号转导过程，其突变可能导致细胞增殖失控。家族性甲状腺非髓样癌通常表现为甲状腺结节，可能伴有局部压迫症状如气促、吞咽困难等。晚期可出现淋巴结转移和远处器官扩散，引发声音嘶哑、呼吸短促等症状。
针对家族性甲状腺非髓样癌的常规检查包括超声波成像、细针穿刺活检以及血液中的降钙素水平检测。必要时还可进行核磁共振成像以评估肿瘤侵犯范围。治疗策略依据病变分期和个人健康状况制定，手术切除为主要手段，如全甲状腺切除术。对于无法完全切除者，可辅以放射性碘治疗或靶向药物治疗，如索拉菲尼。
患者应定期监测甲状腺功能和影像学变化，避免摄入高碘食物，保持良好的生活习惯，有助于减少甲状腺负担，预防疾病的发生与进展。
2024-03-16 09:07
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