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耳朵畸形会不会遗传检查什么呢?
补充说明：耳朵畸形会不会遗传检查什么呢?
a******W 2021-08-18 14:15
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杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
耳朵畸形可能存在一定的遗传风险，需要进行基因检测、影像学检查及临床评估。
由于遗传因素导致的耳朵畸形通常涉及特定的基因突变，通过基因检测可以确定个体是否携带有致畸基因。影像学检查可以帮助了解耳朵内部结构是否存在异常，而临床评估则可综合考虑患者的症状及相关体征，以全面评估其病情严重程度及遗传风险。
针对耳朵畸形的遗传风险，建议考虑耳软骨发育不全综合征、外胚层发育不良等疾病。这些疾病可能与常染色体显性或隐性遗传有关，影响外耳廓的正常生长发育。
在评估耳朵畸形的遗传风险时，应关注家族史，并排除外伤等因素的影响。患者平时还要注意保护好患处皮肤，避免受到摩擦刺激，以免加重不适症状。
2024-02-26 21:47
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
