首页> 生殖医学中心> 辅助生殖科> 唐氏筛选是检查什么

精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏筛选主要针对胎儿染色体异常、先天性心脏病、脊柱裂、开放性神经管缺陷以及羊水过多或过少等进行检查。由于唐氏综合征的风险评估,建议有家族史或高风险因素的孕妇进行进一步的遗传咨询和诊断测试。
1.胎儿染色体异常
通过分析母血中胎儿DNA含量判断是否存在染色体异常。抽取孕妇血液样本,检测其中的游离DNA片段是否与特定染色体序列相符。
2.先天性心脏病
评估胎儿心脏结构和功能是否正常。利用多普勒超声波技术观察胎儿心跳、心腔大小及瓣膜运动情况。
3.脊柱裂
筛查脊椎发育异常,包括隐性或显性脊柱裂等。使用高频声波扫描脊柱及其附属结构,评估有无畸形。
4.开放性神经管缺陷
检查胎儿颅骨和脊髓是否完整。采集母体血液样本,分析其中的生物标志物浓度。
5.羊水过多或过少
评估羊水量是否超过或低于正常范围。通过B型超声仪测量羊水量并计算其指数。
以上各项检查前,应避免进食高脂肪食物以减少干扰。建议提前预约检查时间,并按医嘱准备相关资料如既往病历等。

2024-01-27 13:33

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先天性心脏病 (先心病,心脏病,小儿先心病)

先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展,目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗,预后较前有明显的改观。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血甲状腺功能低下维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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