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什么是肉毒碱缺陷症？
补充说明：什么是肉毒碱缺陷症？
a******W 2021-08-27 16:22
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
肉毒碱缺陷症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于体内脂肪酸代谢关键酶缺乏导致脂肪酸在细胞中积聚，引起多种器官功能障碍。
肉毒碱缺陷症是由于脂肪酸β-氧化的关键酶——肉毒碱转酰胺酶或肉毒碱脂酰转移酶Ⅰ或Ⅱ的基因突变所致。这些酶负责将长链脂肪酸转运到线粒体内部进行β-氧化，从而产生能量。当这些酶缺失时，脂肪酸不能被有效利用，而在细胞内积累，导致细胞损伤和功能障碍。肉毒碱缺陷症的症状包括肌无力、运动发育迟缓、共济失调、智力低下等神经系统症状；以及喂养困难、呕吐、腹泻等胃肠道症状。此外，患者还可能出现心律不齐、呼吸困难等心脏和肺部并发症。
诊断肉毒碱缺陷症通常需要进行血清肉碱水平检测、尿液有机酸分析、肌肉活检和基因检测。其中，血清肉碱水平检测可反映体内肉碱含量是否异常低，而尿液有机酸分析则可用于筛查其他可能存在的有机酸代谢障碍。肉毒碱缺陷症的治疗主要包括高蛋白饮食、补充左卡尼汀和肉碱衍生物。高蛋白饮食有助于提高血浆肉碱浓度，而补充左卡尼汀可以直接改善细胞内的脂肪酸代谢状态。
患者应避免食用含长链脂肪酸较高的食物，如红肉和坚果，以减少脂肪酸在体内的积累。同时，定期监测患者的生长发育情况和实验室指标变化，及时发现并处理潜在的问题。
2024-03-26 20:17
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积聚之名，首见于《灵枢·五变》：“人之善肠中积聚者，……皮肤薄而不泽，肉不坚而淖泽。如此，则肠胃弱，恶则邪气留止，积聚乃伤。”《内经》里还有伏梁、息贲、肥气、奔豚等病名，亦皆属积聚范畴。在治疗方面，《素问·至真要大论》提出的“坚者削之”，“结者散之，留者攻之”等原则，具有一般的指导作用。《难经》对积聚作了明确的区别，并对五脏之积的主要症状作了具体描述。《金匮要略·疟病脉证并治》将疟疾引起的症瘕称为疟母，并以鳖甲煎丸治之。《诸病源候论•积聚病诸候》对积聚的病因病机有较详细的论述，并认为积聚一般有一个渐积成病的过程，“诸脏受邪，初未能为积聚，留滞不去，乃成积聚”。《证治准绳·积聚》在总结前人经验的基础上，提出了“治疗是病必分初、中、末三法”的主张。 《景岳全书·积聚》则对攻补法的应用作了很好的概括，“治积之要，在知攻补之宜，而攻补之宜，当于孰缓孰急中辨之”。《医宗必读·积聚》把攻补两大治法与积聚病程中初中末三期有机地结合起来，并指出治积不能急于求成，可以“屡攻屡补，以平为期”，颇受后世医家的重视。《医林改错》则强调瘀血在积聚病机中的重要作用，对活血化瘀方药的应用有突出的贡献。 中医文献中的症瘕、痃癖以及伏梁、肥气、息贲等疾病，皆属积聚的范畴。根据积聚的临床表现，主要包括西医的腹部肿瘤、肝脾肿大，以及增生型肠结核、胃肠功能紊乱、不完全性肠梗阻等疾病，当这些疾病出现类似积聚的证候时，可参阅本节辨证论治。
多发人群：成年人
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