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白化病产检能检查出来吗
补充说明：白化病产检能检查出来吗
a******W 2021-09-03 16:04
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
白化病在产检中通常无法直接发现，但可通过血液、羊水或绒毛组织样本采集后进行基因检测而确诊。
白化病是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，其临床表现包括皮肤、眼睛和头发颜色异常等。常规的超声波检查无法显示这些与色素代谢相关的特征，因此需要专门针对特定疾病的基因检测方法来进行确认。
对于某些表型不典型的白化病病例，可能需要结合家族史和其他实验室检查结果来评估。
建议孕妇在整个孕期定期接受全面的医学筛查，以确保早期发现任何潜在的健康问题，并及时采取措施预防或治疗。
2024-03-13 08:17
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
多发人群：近亲结婚的家族及有家族遗传史患者
治疗费用：市三甲医院约（30000 —— 80000元）
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