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肝豆状核变性晚期症状
补充说明：肝豆状核变性晚期症状
a******W 2021-09-09 16:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肝豆状核变性晚期常表现为运动障碍、肌张力障碍、震颤、舞蹈样动作等症状，可能伴有精神障碍。这些症状严重时可能表明疾病进展到晚期阶段，建议尽快就医以获得专业治疗。
1.运动障碍
肝豆状核变性是由于铜代谢异常导致铜在体内积累，影响大脑基底节区的功能。而基底节区与运动控制密切相关，因此会导致运动障碍。运动障碍可能涉及肢体、躯干或头部，患者可能出现步态不稳、行动迟缓等症状。
2.肌张力障碍
肌张力障碍是由神经递质失衡引起的肌肉过度收缩所致，这可能是由肝豆状核变性的神经病理改变所诱发的。这种症状通常表现为肌肉僵硬或紧张，但没有明显的静息时姿势异常。
3.震颤
震颤可能源于神经系统中铜沉积造成的神经元损伤和功能紊乱。震颤通常出现在手部、手臂或下颌，可以是慢而有目的的，也可以是快速而不自主的。
4.舞蹈样动作
舞蹈样动作是因为铜在脑内大量蓄积，导致纹状体受损，此时多巴胺受体功能降低，乙酰胆碱能系统相对亢进，从而出现舞蹈样动作。这些异常运动可能无规律地发生在面部、四肢等部位，使患者显得不自主地扭动或跳跃。
5.精神障碍
精神障碍可能与大脑皮层受到铜沉积的影响有关，导致认知功能下降和情绪调节障碍。这类症状包括抑郁、焦虑或其他心理状态的变化，有时伴随人格变化或行为异常。
针对肝豆状核变性的诊断，可进行血清铜蓝蛋白测定、尿铜检测以及头颅MRI成像来评估中枢神经系统病变情况。治疗措施主要包括遵医嘱使用青霉胺、曲恩汀等药物促进铜排泄，以及应用左旋多巴以改善运动障碍。患者应避免高铜食物，定期监测铜含量，并在医师指导下调整饮食和用药。
2024-02-24 06:48
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
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