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什么是尼曼匹克氏病
补充说明：什么是尼曼匹克氏病
a******W 2021-09-13 15:14
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
尼曼匹克氏病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于酶缺乏导致脂质代谢障碍，从而引起细胞内脂质沉积。
尼曼匹克氏病是由于基因突变导致体内某些酶缺失或活性降低，影响了神经鞘磷脂降解过程中的关键步骤，使神经鞘磷脂无法正常被分解和转运，进而积累在细胞内形成泡沫样结构。这些异常的脂质积累会损伤细胞结构和功能，引发一系列临床表现。尼曼匹克氏病可分为多种类型，其中以A型最为常见，主要累及神经系统。典型症状包括逐渐发展的运动发育迟缓、智力低下、肌张力减低、共济失调等。其他非神经系统的症状可能包括肝脾肿大、贫血、呼吸困难以及皮肤出现棕色斑点。
诊断尼曼匹克氏病通常需要进行血液生化分析、脑脊液检查、骨髓涂片检查以及基因检测。此外，磁共振成像（MRI）扫描可以显示大脑、脊髓和其他器官的异常情况，有助于评估疾病的进展与范围。目前，尼曼匹克氏病尚无特效治疗方法。对于A型患者，可遵医嘱使用美浮特罗来缓解呼吸道痉挛；针对B型患者的神经病变，可在医生指导下选用维生素B6进行治疗。任何治疗前均应咨询专业医师并严格遵循医嘱。
患者应保持良好的营养状态，避免高脂肪食物摄入过多，以免加重病情。定期复查和监测病情变化也是必不可少的环节，以便及时发现并处理可能出现的问题。
2024-02-27 07:08
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良;2.先天性肌营养不良：①层粘连蛋白α2缺失型CMD、②福山型CMD(FCMD)、③Walkrh-Wahberg综合征、④肌肉-眼-脑病、⑤单纯CMD、⑥CMD伴远端关节松弛症、⑦Meroin阳性伴智力低下、⑧Meroin阳性伴小脑发育不良;3.先天性肌病;4.多发性肌炎;5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病：①周期性麻痹、②甲状腺功能亢进、③类固醇肌病、④重症肌无力、⑤肌无力综合症;6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征;7.多发性神经病;8.运动神经元病;9.脊髓痨;10.脊髓休克;11.其他脊髓病性肌张力低下①脊髓亚急性联合变性、②小儿麻痹、③脊髓空洞症、④新生儿缺氧缺血性脊髓病、⑤新生儿脊髓损伤;12.舞蹈症;13.小脑性疾患肌张力低下;14.大脑性肌张力低下：①良性先天性肌张力低下、②染色体疾病、③慢性非进展性脑病、④过氧化拐酶体病、⑤遗传性缺陷;15.其他脑病性肌张力低下：①脑干损伤肌张力低、②椎体束疾患肌张力低、③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
就诊科室：神经
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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