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高危妊娠筛查是查什么
补充说明：高危妊娠筛查是查什么
a******W 2021-09-16 18:09
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
高危妊娠筛查通常包括血清PAPP-A水平测定、游离β-hCG定量分析、胎儿颈项透明层超声检查、羊水穿刺以及绒毛组织活检等检查项目。这些检查有助于评估孕妇及胎儿的健康状况，建议在专业医生指导下进行。
1.血清PAPP-A水平测定
PAPP-A是一种由胎盘分泌的蛋白酶，在孕期通过检测其浓度可以评估胎儿是否存在染色体异常的风险。通过抽取母体血液样本来测量血液中PAPP-A的含量。
2.游离β-hCG定量分析
游离β-hCG是由滋养细胞产生的激素之一，其值可作为判断胎儿是否为双胎及预测开放性神经管缺陷的重要指标。通常医生会抽取孕妇的血液样本，然后对样本中的游离β-hCG进行定量分析。
3.胎儿颈项透明层超声检查
胎儿颈项透明层超声检查能够早期诊断唐氏综合征等染色体疾病和先天性心脏病等结构畸形。此检查通常在孕龄11-13周+6天之间进行，医生使用专用仪器扫描孕妇腹部获取相关数据。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可用于确诊某些遗传性疾病、胎儿先天性感染性疾病以及部分代谢疾病。医生会在超声波引导下从孕妇的肚皮、腰部或背部进针，抽取一定量羊水进行实验室分析。
5.绒毛组织活检
绒毛组织活检适用于怀疑有染色体异常或其他遗传疾病的高风险孕妇。手术过程中，医生会取出一小块胎盘组织进行培养和分析。
以上各项检查均需在专业医疗机构完成。预约时应告知医生个人及家族病史，以确保结果准确性并减少不必要的风险。
2024-02-29 21:42
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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