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什么是小儿alstrom综合征
补充说明：什么是小儿alstrom综合征
a******W 2021-10-23 19:01
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿Alstrom综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响心脏、肾脏和视网膜，导致视力减退、听力下降、肾功能不全等症状。该病由基因突变引起，通常通过家族史进行诊断，并需要多学科管理。
小儿Alstrom综合征是由于编码ATP敏感钾通道蛋白的基因突变所致，这些蛋白质位于细胞膜上，调节钾离子进出细胞。当这些通道异常时，会导致细胞内积累过多的钾离子，引发一系列生物电活动紊乱，从而影响器官的功能。典型症状包括视力减退、耳聋、肥胖、糖尿病以及肾功能衰竭等。其中，视力减退可能从儿童时期开始，逐渐发展为失明；耳聋则表现为渐进性的听力下降，常伴有眩晕感。
常规实验室检查可能包括血糖水平测定、尿液分析和电解质检测。特定基因检测可用于确认诊断，超声心动图评估心脏结构和功能也是必要的。治疗策略需个体化制定，可能涉及营养咨询以控制体重，同时监测并控制血糖水平。对于眼部并发症，可考虑使用胰激肽原酶肠溶片来改善微循环状态。
患者应避免高糖饮食，定期眼科和听力评估至关重要，以监测病情进展并采取适当措施保护视力和听力。
2024-01-22 13:38
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小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变， 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。
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本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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配合低蛋白饮食，预防和治疗慢性因肾功能不全而造成蛋白质代谢失调引起的损害。通常用于肾小球滤过率低于每分钟25毫升的患者。低蛋白饮食要求成人每日蛋白摄入量为40克或40克以下。
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滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
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益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
