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遗传病对人类的危害有哪些
补充说明：遗传病对人类的危害有哪些
a******W 2021-10-25 21:35
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传病对人类的危害包括基因突变导致表型异常、遗传性代谢疾病、遗传性耳聋、遗传性眼病以及遗传性心血管疾病。
1.基因突变导致表型异常
基因突变可能导致蛋白质结构或功能改变，引起细胞和组织异常。这可能引发各种症状，从轻微至严重不等，包括身体畸形、智力障碍或其他生理缺陷。
2.遗传性代谢疾病
遗传性代谢疾病是由于基因突变导致体内酶或蛋白活性降低或丧失所致。这些疾病通常会导致累积有毒物质，造成器官损伤，可表现为生长迟缓、智力低下等症状。
3.遗传性耳聋
遗传性耳聋是由特定基因突变引起的听力损失，涉及多种分子通路。这种耳聋可以是先天性的，也可以在生命各个阶段出现，影响一个人的交流能力和生活质量。
4.遗传性眼病
遗传性眼病由基因突变引起，涉及多个基因位点，如晶状体蛋白、视网膜色素上皮细胞等。这些疾病可能导致视力减退、盲点和其他视觉问题，甚至失明。
5.遗传性心血管疾病
遗传性心血管疾病由特定基因突变引起，涉及多种分子途径，如离子通道功能失调。这些疾病可能导致心律不齐、心脏肥大等问题，增加心脏病发作和中风的风险。
遗传病可能对患者及其家庭产生长期影响，建议定期进行基因检测和健康评估。必要时，应咨询专业医生以获取适当的治疗方案和生活指导。
2024-02-11 09:40
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
双氯芬酸钠滴眼液
1.用于治疗葡萄膜炎、角膜炎、巩膜炎，抑制角膜新生血管的形成，治疗眼内手术后、激光滤帘成形术后或各种眼部损伤的炎症反应，抑制白内障手术中缩瞳反应；2.用于准分子激光角膜切削术后止痛及消炎；春季结膜炎、季节过敏性结膜炎等过敏性眼病，预防和治疗白内障及人工晶体术后炎症及黄斑囊样水肿，以及青光眼滤过术后促进滤过泡形成等。
辅酶Q10片
本品用于下列疾病的辅助治疗：1、心血管疾病，如：病毒性心肌炎、慢性心功能不全。2、肝炎，如：病毒性肝炎、亚急性肝坏死、慢性活动性肝炎。3、癌症的综合治疗：能减轻放疗、化疗等引起的某些不良反应。
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