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小孩基因突变发育迟缓怎么回事
补充说明：小孩基因突变发育迟缓怎么回事
2021-10-24 21:35
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钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，甲状腺疾病，痛风，高尿酸血症，高脂血症，高血压，骨质疏松，月经不调，多囊卵巢综合症，肥胖症等疾病的中西医诊治
提问
小孩基因突变发育迟缓可能是遗传代谢病。通常需要做相应的测试 ，如基因相关测试或代谢性血尿筛查，这可以帮助确认哪些疾病和基因引起。在确认原因后，可以进行相应的治疗，如采取特殊饮食，这有助于缓解生长迟缓的表现。因此对于基因突变来说，生长迟缓在此时是一种非常常见的表现，需要找出哪种基因突变，或者孩子患有哪种疾病，然后处理病因和症状。
2022-02-09 15:08
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
