发病时间：不清楚
什么叫先天性巨型结肠
补充说明：什么叫先天性巨型结肠
a******W 2021-10-29 17:27
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性巨型结肠是一种遗传性肠道疾病，其特征是结肠部分或全部无神经节细胞，导致肠管持续痉挛和近端肠段明显扩张。
先天性巨型结肠主要由于基因突变引起神经节细胞缺失或减少，导致结肠运动障碍。未成熟的巨结肠会伴随远端结肠黏膜下神经丛发育不全或缺如，使结肠缺乏正常的推进性蠕动，近端肠管因此出现明显的动力障碍和继发性的近端肠管肥厚、狭窄等表现。典型表现为新生儿期便秘、腹胀、呕吐以及顽固性小肠不完全梗阻。随着年龄增长，患儿可能出现营养不良、生长迟缓等症状。
诊断通常需要进行钡剂灌肠X线检查以显示典型的“鸟嘴”征；还可通过直肠活检确认是否存在巨球蛋白血症。此外，医生可能会建议进行超声波检查以评估腹部情况。治疗可能包括使用促进排便药物如乳果糖或聚乙二醇来缓解便秘，重症患者可能需手术切除病变肠段。
先天性巨型结肠的管理需密切监测患儿的消化系统功能，避免因食物残渣滞留而引起的并发症。家长应确保孩子摄取足够的水分和电解质，以支持良好的肠道健康。
2024-03-20 23:05
举报相关问题
向医生提问
痉挛是一块肌肉、一组肌肉、一个空心器官（如：胃）发生急遽而不自主的收缩，或是一个开口处的类似急遽收缩。有时会有疼痛感及机能障碍，但往往无害，且会在数分钟之后消失。中枢神经系统的疾病、急性传染病、过度疲劳、张力障碍等，都会导致肌肉的痉挛现象。 另一方面，痉挛也是一种能量、行为或情绪的突然爆发。 绞痛是痉挛的一种形式，是由特定器官（如胆管）的平滑肌发生痉挛而形成的。绞痛有一大特征，就是感觉不得不走来走去，而疼痛会导致反胃，更严重的可能会呕吐。连续或持续的痉挛则被称为痉挛症。 破伤风导致患者肌肉痉挛 。 在一些非常严重的病例中，痉挛所导致的肌肉收缩比病人平时所能产生的收缩更剧烈，并导致肌腱和韧带撕裂。 有些人认为歇斯底里是一种在特殊情况下的大脑痉挛。
症状起因：一、寒冷刺激。如冬天在寒冷的环境中锻炼.准备活动不充分;夏天游泳水温较低，都容易引起腿抽筋。晚上睡觉没盖好被子，小腿肌肉受寒冷刺激.会痉挛得让人疼醒。二、肌肉连续收缩过快。剧烈运动时.全身处于紧张状态，腿部肌肉收缩过快.放松的时间太短，局部代谢产物乳酸增多，肌肉的收缩与放松难以协调，从而引起小腿肌肉痉挛。三、出汗过多。运动时间长.运动量大，出汗多，又没有及时补充盐分.体内液体和电解质大量丢失.代谢废物堆积.肌肉局部的血液循环不好，也容易发生痉挛。四、疲劳过度。当长途旅行、山、登高时，小腿肌肉最容易发生疲劳。因为每一次登高.都是一只脚支持全身重量，这条腿的肌肉提起脚所需的力量将是人体重的六倍，当它疲劳到一定程度时，就会发生痉挛。五、缺钙。在肌肉收缩过程中.钙离子起着重要作用。当血液中钙离子浓度太低时，肌肉容易兴奋而痉挛。青少年生长发育迅速，很容易缺钙，因此就常发生腿部抽筋。六、上运动神经元损伤。中枢对周围神经的抑制作用减弱或消失，引起肌张力增高，甚至肌痉挛。
常见检查： 脑电图
就诊科室：保健科、内科、普外科
