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癌症基因检测怎么做
补充说明：癌症基因检测怎么做
a******W 2021-11-15 15:57
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医生回答(1)
郭伟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
癌症基因检测可以通过肿瘤突变负荷(TMB)评估、BRCA1/2基因检测、EGFR基因检测、KRAS基因检测、PIK3CA基因检测等医学检查来进行。建议寻求专业肿瘤医生进行指导并制定合适的检测方案。
1.肿瘤突变负荷(TMB)评估
TMB评估是通过计算肿瘤细胞中碱基替换和插入缺失突变的数量来确定肿瘤的免疫原性。TMB通常采用全外显子组测序或靶向基因组测序的方法对肿瘤组织进行分析。
2.BRCA1/2基因检测
BRCA1/2基因检测用于评估乳腺癌、卵巢癌等遗传性癌症的风险。通过采集血液样本并提取DNA，使用PCR扩增目标区域后进行高通量测序。
3.EGFR基因检测
EGFR基因检测主要用于非小细胞肺癌的诊断及预后判断。可通过获取患者的肺部活检组织或血样中的循环肿瘤DNA进行检测。
4.KRAS基因检测
KRAS基因检测有助于预测结肠癌、直肠癌等疾病治疗效果及预后情况。一般通过抽取静脉血或者手术切除肿瘤组织的方式获得标本，然后对标本进行基因测序以检测KRAS基因是否存在突变。
5.PIK3CA基因检测
PIK3CA基因检测可用于预测乳腺癌、结肠癌等疾病的药物敏感性和预后。通常从肿瘤组织中分离总RNA，随后进行反转录合成cDNA，再进行PIK3CA基因拷贝数变化检测。
以上各项检查均需要空腹进行，以免影响结果准确性。此外，在进行任何一项检查之前，应确保告知医生所有正在服用的药物，以便评估可能的干扰作用。
2024-02-19 23:34
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