发病时间：不清楚
补充说明：苯丙酮酸尿症可治愈吗
2021-08-30 17:01
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精选回答(1)
张英泽 副主任医师 保定市第一中医院 三甲
擅长：中西医结合治疗糖尿病及并发症、甲状腺疾病、痛风、高脂血症、肥胖等内分泌代谢疾病
提问
苯丙酮酸尿症不可治愈，但可通过管理控制症状。
该疾病是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，引起神经系统和身体发育异常。虽然无法逆转已经受损的组织，但通过限制苯丙氨酸的摄入，如使用低苯丙氨酸配方奶粉或饮食管理，可以控制症状，避免进一步的神经系统损伤。
2021-10-02 10:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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