发病时间：不清楚
补充说明：氨基酸代谢病能治疗吗
2021-11-29 17:42
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精选回答(1)
赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
氨基酸代谢病难以治愈，但可通过治疗控制病情。
这是因为氨基酸代谢病是一类由遗传因素导致的氨基酸代谢途径异常的疾病，其病因在于基因突变导致相关酶的缺乏或功能障碍。这些代谢异常会导致体内氨基酸的积累或缺乏，进而影响身体的正常生理功能。虽然无法根治这些遗传性疾病，但通过药物治疗或饮食调整，可以控制病情，减少症状，提高患者的生活质量。
2021-12-07 17:32
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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