发病时间：不清楚
宝宝遗传代谢病能治好吗
补充说明：宝宝遗传代谢病能治好吗
2024-10-08 11:10
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精选回答(1)
雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
宝宝遗传代谢病无法治愈，需密切管理。
由于这些疾病是由于基因突变导致的代谢过程异常，目前医学上尚无根治方法。因此，对于患有遗传代谢病的宝宝，家长需要密切关注其症状变化，定期进行相关检查，并在医生的指导下进行适当的治疗和管理，以控制病情，提高生活质量。
2024-10-08 12:18
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
