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新生儿足跟血疾病检查
补充说明：新生儿足跟血疾病检查
2023-08-28 22:21
苯丙酮尿症 甲状腺功能低下 先天性肾上腺皮质增生症 性疾病 骨骼畸形
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精选回答(1)
张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
新生儿足跟血可以检查出是否患有苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病，如有异常，通常还需继续进行进一步检查，明确具体病因，并积极治疗。
一、疾病检查
1、苯丙酮尿症：属于常见的一种氨基酸代谢性疾病，患者可出现生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤以及毛发色素浅淡等临床症状，所以新生儿足跟血检查可确诊是否患有苯丙酮尿症。
2、甲状腺功能低下症：当新生儿出现甲状腺功能低下症时，可导致生长发育迟缓、智力低下、精神萎靡、皮肤干燥等情况，通过新生儿足跟血检查，还可检查甲状腺功能，来明确诊断。
3、先天性肾上腺皮质增生症：由于患儿可出现体态异常、骨骼改变、血电解质紊乱等情况，所以新生儿足跟血还可检查此项目，来明确是否患有先天性肾上腺皮质增生症。
二、治疗措施
1、药物治疗：因为新生儿足跟血检查，主要是通过抽血的方法来检查，所以在检查前应空腹，以免影响检查结果。当检查结果出现异常时，还需要进一步做影像学检查、基因检查等来明确诊断，确诊后配合医生给予针对性的治疗措施。
2、手术治疗：患有先天性肾上腺皮质增生症的新生儿，如果通过药物治疗，病情控制不理想，或者合并内分泌紊乱，可在医生指导下通过手术方式来治疗。
新生儿足跟血液检查，一般都需要在正规的医院检查，当出现异常时，家长需积极配合医生，来检查新生儿的足跟血，避免因为疾病因素，导致影响新生儿的生长发育。
2023-08-29 20:32
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
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