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血卟啉病可以治愈吗
补充说明：血卟啉病可以治愈吗
2024-09-25 17:18
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血卟啉病不可治愈。
该疾病是由于血红素代谢途径中某些酶的缺陷导致卟啉前体累积，从而引起的一系列症状。由于这些酶缺陷是遗传性的，目前尚无方法逆转或消除这些缺陷，因此该疾病无法通过治疗完全治愈。然而，通过控制症状和预防急性发作，患者的生活质量可以得到改善。
2024-09-25 18:36
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血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
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