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肝豆状核变性严重吗
补充说明：肝豆状核变性严重吗
2024-05-11 19:53
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性是一种严重的遗传代谢疾病，因为其涉及多种器官功能障碍，包括神经系统、肝脏和肾脏等。
该疾病是由ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍，使得铜在体内无法正常排出，而在肝脏、脑干和角膜等处累积，引起一系列症状和体征。这种铜累积可能导致肝硬化、脑部神经退行性变等严重后果，因此需要及时诊断和治疗。
虽然肝豆状核变性通常较为严重，但个体差异较大，有些患者可能病情进展缓慢或仅有轻微症状，这取决于基因型与表型之间的关系。
面对肝豆状核变性，关键在于早期识别和管理，以减少并发症风险。定期监测血清铜蓝蛋白浓度和角膜K-F环有助于评估病情活动度。
2024-05-11 22:07
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
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