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脆性x综合征出生就有特殊面容吗
补充说明：脆性x综合征出生就有特殊面容吗
2024-06-06 14:36
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
脆性X综合征患者出生时可能已经表现出特殊的面容特征。
脆性X综合征是由于FMR1基因突变引起的一种遗传性疾病，该基因编码的蛋白异常会导致神经元功能障碍，进而影响大脑发育。由于这些异常在胎儿时期就已经开始发生，因此出生时就可能出现特殊的面容特征，如宽眼距、大耳朵、厚嘴唇等。然而，需要注意的是，脆性X综合征的症状表现因个体差异而异，部分患者可能在成年后才逐渐显现出来。
如果患者的症状出现较晚或不明显，则可能被误认为是其疾病导致的特殊面容，如唐氏综合症或其染色体异常。此时，通过基因检测可以明确诊断，避免误诊。
对于疑似患有脆性X综合征的人群，建议及时进行基因检测以确诊，并咨询专业医生的意见，以便采取适当的治疗措施和生活调整策略。
2024-06-07 11:51
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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