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遗传性出血性毛细血管扩张症的症状是什么
补充说明:遗传性出血性毛细血管扩张症的症状是什么
a******W 2024-01-24 11:36
遗传性出血性毛细血管扩张症 动静脉畸形 鼻出血 疣状 消化道出血
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遗传性出血性毛细血管扩张症的症状包括毛细血管扩张和动静脉畸形。
1、毛细血管扩张:毛细血管扩张可发生在全身各个部位,主要在鼻腔、嘴唇、口腔黏膜、胃肠道和手指。复发性鼻出血是HHT最常见的临床表现。皮肤黏膜毛细血管扩张常见于面、唇、舌、耳、结膜、手掌、脚底。通常不高于皮肤表面,颜色为暗红色或紫色,受压褪色,或皮肤出现鲜红色疣状丘疹或针状丘疹。大小和数量随着年龄增长。随着病情进展,约15%的患者伴有消化道出血,可能导致缺铁性贫血。2、动静脉畸形:主要累及的器官有肺、脑、肝。肺动静脉畸形可伴有严重并发症,如中风、短暂性脑缺血发作、咯血和自发性血胸。当扩张的毛细血管对脑血管疲劳时,可伴有脑动脉畸形;当肝脏受累时,可引起肝脏动静脉畸形,可出现高容量充血性心力衰竭、肝肿大、肺动脉高压和心力衰竭。肝脏长期缺血缺氧也会引起肝纤维化,甚至肝硬化。当缺铁性贫血是由于反复失血引起时,可以选择口服补铁。如果口服无效,可以注射左旋葡萄糖酐铁和山梨醇铁。重度贫血患者可酌情输血。遗传性出血性毛细血管扩张症是一种遗传缺陷性疾病,目前没有特效治疗方法,只能对局部出血进行对症和支持治疗。消化道出血性贫血不能纠正或控制,大血管畸形可通过手术纠正。基因治疗也有一定的应用前景。遵医嘱定期复诊。一般1~3个月检查一次血常规和凝血功能。如果有消化道出血,3~6个月可以做胃镜检查。
遗传性出血性毛细血管扩张症的预防措施:该病为家族遗传性疾病,因此有家族史的妊娠妇女在妊娠期进行胎儿的基因检测十分必要。
2024-01-24 11:36
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