发病时间：不清楚
结节性硬化症是大病吗还是小病
补充说明：结节性硬化症是大病吗还是小病
2024-05-14 18:39
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吴鹏波 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：吴鹏波，医学博士，武汉大学人民医院（又名湖北省人民医院）消化内科副主任医师，任湖北省临床肿瘤学会肿瘤营养专家委员会委员。迄今为止主持湖北省自然科学基金等课题3项，参加省部级课题3项。第一作者身份发表论文16篇，其中SCI 6篇、国际会议论文1篇，主编专著1部。 消化内科专业擅长：反流性食管炎、消化不良、肠功能紊乱、幽门螺旋杆菌、胃肠息肉、消化道出血、急性胰腺炎、肝硬化、慢性腹泻、肠易激综合征等疾病诊疗。 内镜方面擅长:消化内镜常规检查、急性消化道出血内镜止血术、消化道异物内镜取出术、消化道息肉内镜下治疗、肝硬化食管胃底静脉曲张内镜下治疗。
提问
结节性硬化症是罕见的大病，因为它涉及多个器官系统，并可能导致严重的健康问题。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病，这些基因突变导致细胞生长调控异常，进而引发多种临床表现，包括皮肤、大脑、肾脏和其他器官的结节形成。由于其复杂的病理机制和多器官受累，该疾病被归类为大病。
针对结节性硬化症的治疗可能包括药物管理，如雷帕霉素靶蛋白抑制剂，以及针对特定症状的治疗，如癫痫发作时使用抗癫痫药物。
面对结节性硬化症，重要的是定期进行医疗监测，以评估病情进展和可能出现的新症状。同时，保持良好的生活习惯，如均衡饮食和规律运动，有助于减少并发症风险。
2024-08-19 11:18
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方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
结节性硬化症是罕见的大病，因为它涉及多个器官系统，并可能导致严重的健康问题。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病，这些基因突变导致细胞生长调控异常，进而引发多种临床表现，包括皮肤、大脑、肾脏和其他器官的结节形成。由于其复杂的病理机制和多器官受累，该疾病被归类为大病。
针对结节性硬化症的治疗可能包括药物管理，如雷帕霉素靶蛋白抑制剂，以及针对特定症状的治疗，如癫痫发作时使用抗癫痫药物。
面对结节性硬化症，重要的是定期进行医疗监测，以评估病情进展和可能出现的新症状。同时，保持良好的生活习惯，如均衡饮食和规律运动，有助于减少并发症风险。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
