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抗维生素佝偻病是什么遗传方式
补充说明：抗维生素佝偻病是什么遗传方式
a******W 2023-09-26 23:30
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
抗维生素D佝偻病是X-连锁显性遗传疾病。
抗维生素D佝偻病是由基因突变导致的X-连锁显性遗传疾病。由于体内的维生素D受体异常，影响了肠道对钙和磷的吸收，进而干扰骨骼矿化过程。患者可能出现生长迟缓、骨骼畸形、颅骨软化等症状。典型表现为生长迟缓、颅骨软化、肋骨串珠等。
诊断通常需要进行血生化检测以评估钙、磷和碱性磷酸酶水平；此外，基因检测可确认致病变异。治疗可能包括补充维生素D和钙剂以及使用活性维生素D制剂如阿法骨化醇来促进钙吸收。对于严重病例，医生可能会考虑静脉注射钙剂。
该疾病主要通过日光照射增加体内维生素D合成，饮食调整富含维生素D的食物如鱼肝油丸也可辅助改善病情。
2024-03-31 12:40
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
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