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白化病做什么检查可以查出来
补充说明：白化病做什么检查可以查出来
a******W 2024-10-31 14:10
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
白化病可以通过皮肤颜色与毛发颜色观察、血常规、尿液分析、基因检测、甲状腺功能测定等检查来诊断。由于白化病是一种遗传性疾病，建议患者及时就医并进行相关检查以确诊。
1.皮肤颜色与毛发颜色观察
通过观察患者的皮肤和毛发颜色来初步诊断是否患有白化病。医生会仔细查看患者的皮肤及毛发的颜色、分布等特征。
2.血常规
可辅助判断是否存在贫血或血液异常的情况，有助于排除其他可能引起白斑的疾病。采集静脉血样后，送至实验室进行分析，通常包括红细胞计数、白细胞计数和血小板计数等指标。
3.尿液分析
用于评估肾脏和泌尿系统的健康状况，排除因内分泌紊乱导致的色素减退斑。取晨起首次排泄的中段尿液样本进行检验，可检测蛋白质、葡萄糖等指标。
4.基因检测
针对特定基因突变进行检测，以确定是否为遗传性白化病。采取口腔黏膜细胞样本后，在专业设备上提取DNA信息并进行测序分析。
5.甲状腺功能测定
排除因自身免疫性疾病引起的色素减退斑。抽血检测游离T3、T4以及促甲状腺激素水平。
以上各项检查前，应避免服用任何可能影响实验室结果的药物，保持空腹状态，并按医嘱完成相应准备。如有既往病史或家族史，应及时告知医生，以便更准确地评估病情。
2024-10-31 14:10
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
多发人群：近亲结婚的家族及有家族遗传史患者
治疗费用：市三甲医院约（30000 —— 80000元）
