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小儿弹性假黄瘤的症状
补充说明：小儿弹性假黄瘤的症状
2024-07-12 17:07
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿弹性假黄瘤的症状可能包括皮肤结节、角膜混浊以及腹痛。
1.皮肤结节
弹性假黄瘤是由于弹性蛋白酶缺乏或活性降低导致皮肤和血管壁弹性纤维断裂，形成结节。这些结节通常在皮肤表面出现，与遗传因素有关。该症状主要出现在皮肤上，特别是四肢和躯干的伸侧，如大腿、臀部和背部。
2.角膜混浊
角膜混浊是由于弹性假黄瘤影响了眼部的血管，导致角膜供血不足和营养不良。角膜是眼球前部透明的部分，对视力至关重要。角膜混浊通常发生在眼睛的中央区域，可能影响视力并导致视力减退。
3.腹痛
弹性假黄瘤可能影响肠道的血管，导致肠道缺血和炎症反应，从而引起腹痛。这种疼痛可能是由于肠道缺血引起的。腹痛可以发生在腹部的任何部位，但通常集中在上腹部或脐周。
建议家长带孩子到医院进行皮肤科检查、眼科检查和消化系统检查，以确诊并制定合适的治疗方案。日常生活中应避免剧烈运动和外伤，以减少皮肤结节的发生。
2024-07-12 17:41
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弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征。 本病征又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosis dystrophica)、系统性弹力纤维病(systemic elastic disease)、全身弹力纤维碎裂症(generalized elastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditary elastodystrophy)、Grönblad-Strandberg综合征(Grönblad-Strandberg syndrome)、Grönblad- Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Grönblad-Strandberg综合征等。
