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甲丙基二酸血症是什么毛病
补充说明：甲丙基二酸血症是什么毛病
a******W 2024-10-31 14:09
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
甲丙基二酸血症是一种遗传代谢疾病，由于甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶缺乏导致的。
甲丙基二酸血症是由于甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶基因突变引起该酶活性降低或缺失，导致甲基丙二酸不能正常代谢而蓄积在血液和组织中的遗传性代谢障碍。高浓度的甲基丙二酸会抑制其他代谢途径，进而影响脂肪酸合成和其他重要化合物的生物合成。患者可能出现生长迟缓、智力低下、肌张力减低等症状。此外还可能伴随有呕吐、腹泻、呼吸困难等非特异性临床表现。
可以通过实验室检测来诊断此病，包括氨基酸分析、尿有机酸测定以及基因检测。其中氨基酸分析可发现血中甲基丙二酸水平显著增高；尿有机酸测定则显示甲基丙二酸排出量增加；基因检测可明确诊断并确定致病变异类型。治疗通常需要遵医嘱使用维生素B12补充剂以改善神经系统功能，同时配合口服叶酸片促进甲基丙二酸的代谢。必要时需调整饮食结构，限制蛋白质摄入量。
患者应保持均衡饮食，避免食用含甲基丙二酸较高的食物如红肉和乳制品，定期监测甲基丙二酸水平，及时发现并处理潜在并发症。
2024-10-31 14:09
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
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