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软骨发育不全吗
补充说明：软骨发育不全吗
2024-05-31 16:05
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陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
软骨发育不全是由于软骨细胞增殖障碍导致的遗传性侏儒症。
软骨发育不全是由于FGFR3基因突变引起的，该基因编码一种蛋白质酪氨酸激酶，该激酶在控制细胞分裂和增殖方面发挥关键作用。当基因突变时，会导致蛋白功能异常，进而影响软骨细胞的增殖和分化，阻碍软骨的正常发育，最终导致身高矮小和其他骨骼畸形。
针对软骨发育不全的治疗可能包括生长激素疗法、物理治疗等非手术方法以及手术矫正。
面对软骨发育不全，应定期监测孩子的生长发育状况，并及时咨询专业医生的意见，以确保获得适当的治疗和支持。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
