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结节性硬化骨骼改变怎么治疗
补充说明：结节性硬化骨骼改变怎么治疗
2024-07-08 14:58
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邹华章 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：创伤骨科，各种骨关节疾病，运动医学等疾病的诊疗；人工髋、膝关节置换；肩关节，膝关节运动损伤的关节镜微创手术治疗。
提问
结节性硬化骨骼改变可采取抗癫痫药物、免疫抑制剂、钙通道阻滞剂等治疗措施。
1.抗癫痫药物
结节性硬化症患者常伴有癫痫发作，因此可以使用抗癫痫药物如卡马西平、等来控制症状。这些药物通过调节神经元放电模式，减少异常活动，从而达到预防和控制癫痫的目的。适用于有癫痫发作史或脑部结构异常的结节性硬化症患者。
2.免疫抑制剂
对于皮肤血管纤维瘤等结节性硬化症相关皮肤病变，可考虑使用免疫抑制剂如环孢素、甲氨蝶呤等。剂量需根据个体情况调整。这类药物能够抑制免疫反应，减轻炎症反应，从而减缓皮肤病变的发展。适用于存在严重皮肤病变且其他疗法无效的结节性硬化症患者。
3.钙通道阻滞剂
部分结节性硬化症患者可能伴随心脏受累，此时可以使用钙通道阻滞剂如硝苯地平、维拉帕米等改善心律失常等症状。钙通道阻滞剂能阻止细胞外钙离子进入细胞内，降低细胞兴奋性，从而缓解心律失常。适用于合并心血管系统异常的结节性硬化症患者。
此外，定期复查以监测病情变化也非常重要，建议每6个月至一年进行一次专业评估。日常生活中应保持良好的作息习惯，避免过度劳累，同时注意防晒，防止紫外线损伤皮肤。
2024-07-08 16:30
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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