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孕期检查能排除白化病吗
补充说明：孕期检查能排除白化病吗
2024-10-08 09:59
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王霞 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长美容相关皮肤疾病和过敏性的诊疗，包括色素性皮肤病、毛发疾病、美容激光等。
提问
孕期检查可排除白化病。
孕期检查通常包括孕妇血常规、尿常规、肝功能、肾功能、血糖、甲状腺功能、乙肝、梅毒、艾滋病等项目，这些检查可以提供胎儿的健康状况和母体的健康状况，从而排除一些遗传性疾病，如白化病。但需要注意的是，孕期检查并不能完全排除所有遗传性疾病，如果存在家族史或其他高风险因素，建议进行遗传咨询和进一步的基因检测。
2024-10-08 12:01
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
多发人群：近亲结婚的家族及有家族遗传史患者
治疗费用：市三甲医院约（30000 —— 80000元）
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