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小儿慢性肉芽肿病是不是遗传病呀
补充说明：小儿慢性肉芽肿病是不是遗传病呀
2024-05-24 14:29
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
小儿慢性肉芽肿病是由特定基因突变引起的遗传性疾病，具有一定的遗传倾向。
小儿慢性肉芽肿病是由于NADPH氧化酶复合物中关键基因突变导致该酶活性缺陷，使中性粒细胞和单核细胞杀菌功能障碍，进而引发一系列临床表现。这些基因突变通常遵循孟德尔遗传规律传递给后代，因此该疾病属于遗传病范畴。
此外，近亲婚配、年龄较大父母生育等也可能增加遗传风险。
面对家族中有慢性肉芽肿病患者的家庭，建议定期进行相关基因检测与筛查，早期发现、早期干预可有效控制病情发展。
2024-05-24 16:41
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小儿慢性肉芽肿(pediatricchronic granulomatous disease )是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为，由于某种原因吞噬细胞NADPH氧化酶缺乏，导致宿主吞噬细胞系统产生的活性氧、H2O2产生减少，杀菌功能缺陷。患者对各种过氧化氢酶阳性菌属，如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感，反复发生慢性细菌感染，感染局部形成慢性肉芽肿，以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点。
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