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先天性性腺发育不全是不是很严重
补充说明：先天性性腺发育不全是不是很严重
2024-05-24 14:17
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关晓琳 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病的诊治，不孕，流产，子宫肌瘤，卵巢囊肿，阴道炎，产后盆底肌松弛，子宫阴道脱垂，尿失禁的物理治疗等
提问
先天性性腺发育不全是严重的，因为其可能影响生殖器官的正常发育及激素水平的平衡，进而导致不孕等问题。
先天性性腺发育不全是因为X染色体异常，导致性腺未发育或部分发育，从而影响生殖器官的正常发育和激素水平的平衡。这种疾病可能导致原发性闭经、身材矮小、颈蹼等特征，严重时甚至可能影响生育能力，因此需要及时诊断和治疗。
此外，若患者出现乳房胀痛、乳头溢液等症状，还应考虑乳腺增生症、高催乳素血症等疾病的可能，需进一步完善相关检查以明确诊断。
针对先天性性腺发育不全的诊断，通常建议进行内分泌学检查，包括空腹血糖、胰岛素测定以及甲状腺功能测试。在确诊后，患者应在医生指导下接受个性化治疗方案，同时关注营养均衡与生活方式调整，以改善生活质量。
2024-05-24 16:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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