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基因检测和靶向治疗是怎么回事
补充说明：基因检测和靶向治疗是怎么回事
a******W 2024-04-30 12:42
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医生回答(1)
祝让逸 主治医师 三甲
擅长：肿瘤科
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基因检测通过分析个体的基因信息来确定是否存在特定的基因突变、基因扩增、基因缺失、基因表达异常或蛋白质功能改变等特定的病因。基于这些信息，靶向治疗选择专门针对特定异常的药物或治疗方式，以提高治疗效果和减少副作用。如有需要，建议在专业医疗机构进行基因检测并咨询相关专家。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外变化，导致蛋白质结构或功能发生改变。这可能导致细胞生长失控、无法正常凋亡等，从而增加癌症风险。针对特定基因突变的靶向药物可以阻断异常信号通路，如EGFR抑制剂吉非替尼可用于治疗携带EGFR突变的肺癌患者。
2.基因扩增
基因扩增指的是某个基因组区域复制了额外的拷贝数，导致相关蛋白过量产生。这种过度表达可能促进肿瘤形成和进展。通过PCR技术进行扩增基因检测后发现扩增可选用化疗药物紫杉醇或多西他赛进行针对性治疗。
3.基因缺失
基因缺失是指某些关键抗癌基因从染色体上丢失，使细胞失去正常的生长调控。这会导致细胞持续分裂而不受限制，进而形成肿瘤。全外显子测序可识别出是否存在特定抗癌基因的缺失，若存在则可考虑使用免疫检查点抑制剂PD-1单抗进行治疗。
4.基因表达异常
基因表达异常指基因转录或翻译过程中的错误，造成蛋白质合成量或活性的改变。例如原癌基因激活或抑癌基因失活都可能导致细胞恶性转化。采用RNA测序分析可确定特定基因是否处于高表达状态，对于高表达者可考虑应用小分子酪氨酸激酶抑制剂进行靶向治疗。
5.蛋白质功能改变
蛋白质功能改变通常由基因突变引起，使得蛋白质结构异常或失去正常活性。这些异常蛋白可能会促发细胞信号通路紊乱，加速肿瘤发展。质谱分析可用于鉴定肿瘤组织中异常表达的蛋白质，并指导开发相应的抗体药物偶联物ADC来阻断其异常功能。
建议定期进行体检，包括血液检测、影像学检查以及必要时的组织病理学评估，以监测病情变化并及时调整治疗方案。同时注意均衡饮食，减少红肉摄入，增加新鲜蔬菜水果比例，保持健康的生活方式。
2024-04-30 12:42
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