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遗传代谢与基因都要检查吗
补充说明：遗传代谢与基因都要检查吗
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病和基因检测都需要根据患者的症状和家族史来决定是否需要进行。
遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢障碍，因此需要进行基因检测来确定患者是否携带相关致病基因。而基因检测则可以帮助识别特定的遗传代谢疾病风险。
如果患者有明显的临床表现或家族史，则可能需要进一步进行生化分析、尿液分析等实验室检查以评估其代谢功能。
在考虑进行遗传代谢和基因检测时，应充分了解两种检测方法的目的和适应症，并结合自身实际情况做出决策。同时注意保护个人隐私信息，避免因不当使用而导致的风险。
2024-05-30 13:32
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