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遗传小脑萎缩20岁左右能查出来吗
补充说明：遗传小脑萎缩20岁左右能查出来吗
2024-07-25 09:09
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张双国 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：神经内科疾病
提问
20岁左右的个体可能通过基因检测或影像学检查来初步判断是否患有遗传小脑萎缩，但需结合家族史和症状表现进行综合评估。
遗传小脑萎缩是一种由基因突变引起的神经系统疾病，通常在成年后逐渐出现症状。20岁左右的个体可能已经具备了足够的基因信息，可以通过基因检测来判断是否携带相关突变。影像学检查如MRI或CT扫描也可以在出现症状时提供诊断依据。对于20岁左右的个体，如果家族中有遗传小脑萎缩的病史，建议进行基因检测以早期发现并采取相应措施。此外，定期进行神经系统检查和影像学检查也是必要的。
对于有家族史的人群，建议定期进行神经功能评估和影像学检查，并遵循医生的建议进行治疗和管理。
2024-07-25 13:40
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小脑萎缩准确来说不是一种疾病，而是一种影像学的表现。其可见于一些遗传性、变性性疾病，也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等，甚至某些临床无症状的人，影像学检查也可见到小脑萎缩，尤以老年人多见。其共同特征是影像学检查发现小脑的萎缩。
症状起因：1.遗传性如脊髓小脑变性（SCA）、Friedreich型共济失调、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。2.变性性多系统萎缩小脑型（MSA-C）。3.缺血缺氧性一氧化碳中毒。4.药物中毒苯妥英钠。5.炎症性急性小脑炎后遗症。6.酒精中毒酒精性小脑变性。7.其他神经副肿瘤综合征。
就诊科室：神经
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