发病时间：不清楚
苯丙酮酸尿症可以治好吗
补充说明：苯丙酮酸尿症可以治好吗
2024-05-08 16:15
我要咨询
精选回答(1)
舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
提问
苯丙酮酸尿症可以通过低苯丙氨酸饮食和药物治疗来控制，但无法完全治愈。
该病是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致的遗传性代谢障碍疾病。虽然无法改变基因突变，但通过低苯丙氨酸饮食减少苯丙氨酸的摄入，以及药物治疗如BH4补充剂，可以有效地控制血液中苯丙酮酸的浓度，减轻症状。
此外，如果患者在新生儿期及时发现并采取干预措施，可能有助于改善预后。
早期诊断与治疗对于苯丙酮酸尿症至关重要，可有效预防智力低下及其他神经系统损害。建议定期监测患儿的血氨基酸水平，以确保治疗效果并及时调整饮食计划。
2024-05-08 17:23
举报向医生提问
丙氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸。由于它们在同一pH环境中，各类氨基酸的带电状态不同，即它们具有不同的等电点(PI)，这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。
相关疾病： 肝炎
注意事项： 葡萄糖负试验、谷氨酸、组氨酸口服负荷试验后，可造成血清值升高。 乙醇、口服避孕药、黄体酮大剂量可使测定的血清值偏低。
医院参考价：￥2-￥23
健康问答
