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抗维生素d佝偻病是显性遗传病吗
补充说明：抗维生素d佝偻病是显性遗传病吗
2024-06-14 12:42
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
抗维生素D佝偻病是显性遗传病，因为患者体内存在一种或多种异常的抗维生素D受体分子，这些分子在家族中以显性方式传递给后代。
抗维生素D佝偻病是由于基因突变导致的常染色体显性遗传疾病，涉及维生素D活化受阻，进而影响钙质吸收与利用。由于抗维生素D佝偻病的致病基因位于常染色体上，且患者体内存在异常的抗维生素D受体分子，这些分子在家族中以显性方式传递给后代，因此该疾病属于显性遗传病。
抗维生素D佝偻病还可能有骨骼畸形、生长迟缓等表现，并伴随血磷降低和碱性磷酸酶升高的现象。
对于抗维生素D佝偻病，早期诊断和治疗至关重要，可通过血液检查和X线检查确诊。避免高钙食物摄入过多，保持充足日晒也有助于预防佝偻病的发生。
2024-06-14 13:47
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