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遗传筛查怎样治疗
补充说明：遗传筛查怎样治疗
2024-07-04 10:35
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
遗传筛查结果异常时，可采取药物治疗、基因治疗、手术干预等措施进行治疗。
1.药物治疗
针对某些遗传性疾病，如高血压、糖尿病等，可以通过服用降压药、降糖药来控制病情。例如，对于高血压患者，可以使用利尿剂如氢，通过减少体内钠离子浓度而降低血压。这些药物能够调节身体内的激素水平或者改善血液循环，从而缓解症状。它们通常需要长期服用，并且剂量需根据个体情况调整。适用于已经确诊为特定遗传性疾病的患者，在医生指导下合理用药。
2.基因治疗
基因治疗是将正常基因导入患者的细胞中，以纠正异常基因表达的方法。例如，对于血友病患者，可采用腺相关病毒载体携带正常凝血因子基因进行基因转移。此方法旨在恢复正常的基因功能，使患者恢复正常生理状态。它主要针对那些无法通过传统医学手段治愈的遗传性疾病。适用于一些严重的单基因遗传疾病，如囊性纤维化、血友病等。
3.手术干预
对于某些遗传性疾病，如先天性心脏病、脊柱裂等，可能需要进行外科手术矫正。比如，先天性髋关节脱位可通过骨盆截骨术或髋臼成形术进行修复。手术直接解决结构上的缺陷，改善患者的生活质量。手术风险和复杂程度取决于疾病的类型和严重程度。适用于那些由于解剖结构异常导致的遗传性疾病，以及经过其他治疗无效的情况。
在面对遗传性疾病时，应遵循专业医师的建议，定期进行遗传咨询和监测，同时保持健康的生活习惯，如均衡饮食、适量运动和充足休息，以减轻疾病的影响。
2024-07-04 17:41
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遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。
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