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异戊酸血症一定是遗传吗
补充说明：异戊酸血症一定是遗传吗
2024-10-23 17:22
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刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
提问
异戊酸血症与遗传有关。
异戊酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于肝脏无法正常代谢异戊酰辅酶A而引起。该疾病与遗传有关，主要涉及肝脏和神经系统。由于基因突变导致肝脏缺乏异戊酰辅酶A脱氢酶，使得异戊酰辅酶A在体内积累，进而影响神经系统的正常功能。该疾病通常在出生后数周内出现症状，如呕吐、嗜睡、喂养困难等。严重时可能导致惊厥、昏迷甚至死亡。
对于疑似或确诊的患者，应立即进行治疗以避免神经系统损伤。治疗包括限制摄入含高脂肪的食物，并使用特殊配方的奶粉或口服溶液来提供必要的营养。同时，定期监测血液中的异戊酸水平，并根据医生的建议进行调整饮食和药物治疗。
2024-10-23 17:23
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
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益气养血，镇静安神，化痰熄风。用于气血不足，痰热上扰引起：胸中郁热，惊悸虚烦，头目眩晕，中风不语，口眼歪斜，半身不遂，言语不清，神志昏迷，痰涎壅盛。
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