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神经元蜡样脂褐质沉积症3型能治好吗
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症3型能治好吗
2024-05-20 14:31
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症3型不能被治愈。
该疾病是由CTSD基因突变导致的溶酶体酸性水解酶功能缺陷所致，其病理机制涉及到基因突变引起的神经细胞内脂褐素积累，这些脂褐素在中枢神经系统中的沉积是不可逆的，因此无法通过常规手段消除，也就无法达到治愈的目的。
虽然目前没有针对NCL3型的具体治疗方法，但可以通过一些非特异性措施来缓解症状，如抗癫痫药物治疗可以控制癫痫发作。
建议定期进行神经发育评估、视力检查等以监测病情进展，并注意早期识别和干预可能发生的并发症。
2024-05-20 15:55
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