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特纳综合征，染色体缺失的原因是什么
补充说明：特纳综合征，染色体缺失的原因是什么
2023-08-02 13:06
特纳综合征 先天性卵巢发育不全 综合征 生育能力 戊酸雌二醇片
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精选回答(1)
冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
特纳综合征一般指先天性卵巢发育不全综合征。先天性卵巢发育不全综合征和染色体缺失的原因一般包括遗传因素、环境因素、X连锁隐性遗传等。
1、遗传因素
先天性卵巢发育不全综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，如果患者的直系亲属患有此疾病，那么患者患病的可能性会比较大。患者一般可以通过辅助生殖技术提高生育能力。
2、环境因素
如果患者长期处于有毒、有害的环境中，可能会导致基因出现突变，从而引起先天性卵巢发育不全综合征。患者一般可以在医生指导下使用戊酸雌二醇片、黄体酮胶囊等药物进行治疗。
3、X连锁隐性遗传
染色体的X连锁隐性遗传是指由于X染色体上的基因出现了缺陷，导致基因无法正常发挥作用，从而引起先天性卵巢发育不全综合征。患者一般可以通过骨髓移植达到治疗的效果。
除此之外，先天性卵巢发育不全综合征和染色体缺失也可能与自身免疫系统有关。建议患者及时前往医院就医，以免延误病情。
2023-08-03 01:27
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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