发病时间：不清楚
致病变异是什么意思
补充说明：致病变异是什么意思
a******W 2024-10-24 09:59
我要咨询
精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
致病变异是指可能导致疾病发生或病情进展的基因变异。
致病变异指的是DNA序列改变导致蛋白质功能异常或失去活性，从而引起细胞功能障碍或疾病的发生。这种变异可能影响关键的信号通路、酶活性或其他调控因子，进而干扰正常的生理过程。由于致病变异引起的疾病症状因具体疾病而异。例如，突变导致血红蛋白结构异常可引发遗传性贫血，表现为贫血、疲劳等症状；而某些癌症相关的致病变异可能导致肿瘤生长加速，伴随肿块形成和其他癌症特有症状。
针对致病变异的诊断通常需要进行基因检测，如全外显子组测序、靶向基因测序等。此外，医生可能会推荐血液学检查以评估特定疾病的生化标志物水平。治疗策略取决于致病变异的具体原因及其对健康的影响。对于由特定基因突变引起的疾病，可以考虑使用靶向药物，如吉非替尼片用于EGFR突变的非小细胞肺癌患者。必要时，还可以通过基因疗法纠正致病变异。
关注并管理个人的遗传风险是至关重要的，建议定期进行健康体检以及遵循医嘱进行针对性的基因检测。同时，均衡饮食和适量运动也有助于维持身体健康。
2024-10-24 09:59
举报向医生提问
在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。 不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。 急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
多发人群：所有人群，主要是女性，老年人
治疗费用：市三甲医院约（2000 —— 5000元）
相关医院
