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家族遗传病是每个人都吗还是
补充说明：家族遗传病是每个人都吗还是
2023-08-22 22:21
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何志晖 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：优生优育，遗传咨询，产前诊断，获得产前诊断遗传咨询资格证；高危妊娠的管理；产后盆底康复，获得欧洲盆底功能障碍性疾病II级证书；不孕不育，妇科内分泌（月经病）。
提问
家族遗传病并不是每个人都会出现，但有家族遗传病的人群并不一定会出现。
家族遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，通常是由基因突变引起的，可导致个体出现生理功能障碍以及行为异常。但并不是每个人都会出现家族遗传病，如先天性耳聋、白化病、视网膜色素变性、苯丙酮尿症等，但也有部分人群会出现家族遗传病，如先天性心脏病、白化病等。因此，建议有家族遗传病的人群，在日常生活中要做好预防措施，避免受到基因突变的刺激，导致病情发作。
此外，对于确诊为家族遗传病的人群，应及时配合医生进行治疗，可在医生的指导下服用抗精神病药物治疗，如氯氮平片、利培酮片等，还可遵医嘱服用抗癫痫药物治疗，如卡马西平片、苯妥英钠片等。同时，在日常生活中要避免进食含有致病基因的食物，如海鲜、牛肉、羊肉等，以免导致病情加重。
2023-08-24 20:18
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先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性；主要为常染色体隐性遗传，占75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占80% 和20% 左右。还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
