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肝豆状核变性怎么确诊
补充说明：肝豆状核变性怎么确诊
a******W 2024-01-24 12:14
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医生回答(1)
甘嵬萱 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
肝豆状核变性建议做以下检查来确诊：第一项是血清铜蓝蛋白，正常情况下女性是1.97-2.64mol/L，男性是1.67-3.36mol/L。第二项是做血清铜氧化酶，正常值在0.26-0.6之间。三是做脑脊液铜的检查，正常值是4.66-6.48mol/L，如果三项都超过了这个范围就说明有肝豆状核变性。肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传病，主要表现为铜代谢障碍导致肝炎、肝硬化、中枢神经系统损伤等。这种疾病主要发生在儿童和青少年中，有些成人也可能发病，男性略多于女性，病情进展较慢。治疗上应合理饮食，给予驱铜治疗，比较常用的药物有青霉胺等。
2024-01-24 12:14
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二巯丁二酸胶囊
用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
恩替卡韦分散片
适用于病毒复制活跃，血清转氨酶ALT持续升高或肝脏组织学显示有活动性病变的慢性成人乙型肝炎的治疗。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
