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遗传性高尿酸血症是不是尿毒症的前兆
补充说明：遗传性高尿酸血症是不是尿毒症的前兆
2024-05-30 10:25
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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
提问
遗传性高尿酸血症不是尿毒症的前兆。
遗传性高尿酸血症是由于基因突变导致体内嘌呤代谢障碍，尿酸合成过多或排泄减少引起的一种代谢性疾病，但并不会直接导致肾功能衰竭，因此不属于尿毒症的前兆。
若患者在存在肾脏疾病的基础上出现酗酒、长期高嘌呤饮食等行为，则可能增加患尿毒症的风险。
建议定期监测血尿酸水平以及肾功能指标，以早期发现异常并采取相应措施预防尿毒症的发生。同时，应避免高嘌呤食物摄入，保持健康生活方式，有助于控制病情进展。
2024-05-30 13:33
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
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