发病时间：不清楚
满月查出DMD肌营养不良？
补充说明：满月查出DMD肌营养不良？
a******W 2024-01-24 12:10
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
满月时进行DMD肌营养不良的筛查可能不准确，因为此时婴儿的肌酸激酶水平可能会受到出生过程的影响而暂时升高。
DMD肌营养不良的确诊需要一系列的检查和评估，包括肌电图、肌肉活检等。虽然在新生儿期进行某些疾病的筛查是常规做法，但针对特定疾病如DMD的筛查效果并不理想，因此建议在宝宝年龄较大且症状明显时再进行相关检查。
如果母亲在孕期携带了导致DMD的基因突变，但在分娩前未发病，则不会将此异常遗传给胎儿，故胎儿通常不会出现DMD的相关症状。
由于DMD是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传病，其诊断涉及复杂的基因检测，因此，在考虑DMD或其他遗传性疾病时，应谨慎对待新生儿时期的筛查结果，并结合临床表现和其他辅助检查综合判断。
2024-05-10 20:57
举报相关问题
向医生提问
肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
相关症状： 对听、视、触觉等刺激反应过度 耳顶线以下至发际处痛觉过敏或减退 肢体或躯干姿势异常 肢体运动不协调 腹肌肌肉抽搐
相关疾病： 进行性脊髓性肌萎缩症
注意事项： 1.检查前要认真了解病史，确定肌电检查目的，避免不必要的检查或遗漏某些肌肉检查而延误诊断。 2.肌电仪器要放置在空气干燥、温度适宜15～25oC、无干扰的房间...
医院参考价：￥18-￥150
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
