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遗传代谢病能不能治愈好
补充说明：遗传代谢病能不能治愈好
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常无法治愈。
遗传代谢病是由基因突变引起的，这些突变导致体内酶或蛋白异常，影响物质代谢过程。由于这些异常与基因有关，所以很难通过常规手段来纠正或修复，因此很难完全治愈。
然而，在某些特定情况下，有些遗传代谢病可能有部分症状改善或者病情稳定，比如苯丙酮尿症患者在新生儿时期开始治疗，可以有效降低智力低下风险。
对于遗传代谢病，早期诊断和干预至关重要，可显著减轻疾病进展带来的损害。建议定期监测相关生化指标，并依据医生指导调整饮食结构以支持患者的健康。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
