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新生儿筛查结果异常一定有问题吗
补充说明：新生儿筛查结果异常一定有问题吗
2024-06-04 18:17
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
新生儿筛查结果异常可能提示存在遗传代谢性疾病的风险，但不一定代表确诊。
新生儿筛查是通过检测特定物质浓度来发现潜在疾病风险的。如果结果异常，可能意味着存在某种遗传代谢性疾病，但还需要进一步的专业评估，如基因检测，才能确定是否确诊。因此，筛查结果异常时应咨询医生，进行进一步的诊断和治疗。
此外，某些非遗传性因素也可能导致筛查结果异常，例如采样错误、试剂污染或操作失误等技术问题。这些情况通常可以通过重新采集样本或复查来排除。
家长在面对新生儿筛查结果异常时，不应过度恐慌，应及时与专业医疗人员沟通，以获取准确的诊断和后续处理建议。
2024-06-05 10:28
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