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家族性抗维生素d佝偻病吗会遗传吗
补充说明：家族性抗维生素d佝偻病吗会遗传吗
2024-06-14 12:37
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方晓茹 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长为患者提供科学的饮食指导和饮食建议：如非药物医学营养减重，营养不良（肥胖或消瘦），胃肠功能障碍、肾病，代谢性疾病（糖尿病等）
提问
家族性抗维生素D佝偻病具有一定的遗传倾向，可能通过常染色体显性遗传的方式传递给后代。
该疾病是由于编码1α-羟化酶的基因突变导致机体无法合成或代谢活性形式的维生素D，进而影响钙磷代谢。由于该疾病为常染色体显性遗传，只要有一个异常基因被遗传就会表现出症状，因此具有遗传性。
除上述提及的常染色体显性遗传外，家族性抗维生素D佝偻病还可能存在常染色体隐性遗传的情况。常染色体隐性遗传意味着必须从父母双方各获得一个异常基因才会发病，因此患病风险较低。
对于家族性抗维生素D佝偻病，主要是通过预防和早期治疗来管理，以减少骨骼畸形和其他并发症的发生。建议定期进行血液中钙、磷和25-(OH)D水平的检测以及X线检查，以便及时发现和处理问题。
2024-06-14 13:47
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