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先天性免疫力缺陷怎么查出来
补充说明：先天性免疫力缺陷怎么查出来
a******W 2025-02-24 10:00
缺陷 肿瘤 自身免疫性疾病 慢性肉芽肿病 Wiskott-Aldrich综合征
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性免疫力缺陷可以通过血常规、T细胞亚群分析、体液免疫检测、基因检测、骨髓穿刺活检等医学检查来诊断。这些检查结果异常可能提示存在免疫系统问题，建议及时就医以获取专业帮助。
1.血常规
通过观察白细胞计数、淋巴细胞比例等指标，初步判断是否存在感染或免疫异常。采集静脉血样，在无菌条件下离心分离红细胞，取上清液进行检验。
2. T细胞亚群分析
T细胞亚群分析用于评估机体特异性免疫反应状态，辅助诊断免疫系统疾病及肿瘤。通过流式细胞术对血液中不同亚群T细胞的数量和活性进行定量分析。
3. 体液免疫检测
体液免疫检测可反映B细胞功能状态，对于自身免疫性疾病与某些感染有诊断价值。通常包括IgA、IgG、IgM水平测定以及针对特定抗原的抗体滴度检测。
4. 基因检测
基因检测能够识别特定基因突变，如X-连锁慢性肉芽肿病、Wiskott-Aldrich综合征等。一般采用外周血DNA提取后进行高通量测序或实时PCR法扩增目标区域并分析结果。
5. 骨髓穿刺活检
骨髓穿刺活检是一种常用的造血干细胞采样方法，可用于评估骨髓造血功能及某些血液系统疾病的性质。医生使用一根细针从髂骨处取出一小块骨髓组织样本，随后对其进行显微镜下观察。
以上各项检查均需空腹进行，避免进食含铁食物8小时以上。先天性免疫缺陷可能涉及多个系统的复杂情况，建议咨询专业医师以获取适当的治疗方案。
2025-02-24 10:00
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自身免疫性疾病（autoimmunediseases）是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。许多疾病相继被列为自身免疫性疾病，值得提出的是，自身抗体的存在与自身免疫性疾病并非两个等同的概念，自身抗体可存在于无自身免疫性疾病的正常人特别是老年人，如抗甲状腺球蛋白、甲状腺上皮细胞、胃壁细胞、细胞核DNA抗体等。有时，受损或抗原性发生变化的组织可激发自身抗体的产生，如心肌缺血时，坏死的心肌可导致抗心肌自身抗体形成，但此抗体并无致病作用，是一种继发性免疫反应。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
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糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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